Dr. Expedito Barbosa é médico formado pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e pós-graduado em Emergências Pediátricas pelo Hospital Israelita Albert Einstein, no qual também realizou sua formação científica e suas publicações de artigos científicos em revistas médicas internacionais.
Em 2024, fundou a Barbosa Clinic, clínica médica especializada em Gestão do Cuidado, coordenando a saúde de pacientes com quadros complexos de saúde, acolhendo o paciente e a família, visando atendimento médico humanizado e baseado em evidências.
Em 2025, fundou o Ambulatório de Gestão do Cuidado da Trissomia 18 (Síndrome de Edwards), levando o que há de mais novo e moderno na Medicina para o cuidado médico humanizado, acolhedor, sem estigmas e sem negar possibilidades de cuidado para as pessoas com T18 e suas famílias.
Para isso, criou o Protocolo Thales-Letícia de gestão do cuidado da Síndrome de Edwards, garantindo acompanhamento médico próximo à família, levando maior segurança ao paciente e acolhendo a família durante toda a jornada de vida da pessoa com T18.
Trissomia 18 (Síndrome de Edwards): o que é, como acontece e quais são as possibilidades de cuidado.
A Trissomia do Cromossomo 18, também conhecida como Síndrome de Edwards, é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 18 nas células do organismo.
Descrita inicialmente pelo geneticista John Hilton Edwards em 1960, a condição faz parte do grupo das chamadas aneuploidias cromossômicas, nas quais ocorre alteração no número de cromossomos humanos.
Como a Trissomia 18 acontece?
Em condições habituais, os seres humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Na Trissomia 18, existe material genético extra relacionado ao cromossomo 18, o que modifica o desenvolvimento fetal e o funcionamento de múltiplos órgãos e sistemas.
A condição pode ocorrer de diferentes formas:
* Trissomia 18 completa: quando todas as células apresentam uma cópia extra do cromossomo 18;
* Trissomia 18 em mosaico: quando apenas parte das células possui a alteração genética;
* Trissomia 18 parcial: quando existe apenas um fragmento adicional do cromossomo 18.
Entretanto, atualmente sabemos que essas classificações não definem sozinhas a gravidade clínica do paciente. Existe grande variabilidade individual, com diferentes manifestações, necessidades e trajetórias de vida.
Qual é a frequência da Síndrome de Edwards?
A Trissomia 18 é considerada uma condição rara, com incidência estimada entre 1 a cada 5.000 a 8.000 nascidos vivos.
Com o avanço dos exames pré-natais, especialmente ultrassonografia obstétrica, testes genéticos e medicina fetal, o diagnóstico pode ocorrer ainda durante a gestação.
Nas últimas décadas, o aumento do conhecimento científico e da assistência multidisciplinar modificou significativamente a compreensão sobre a condição, permitindo maior suporte clínico, acompanhamento longitudinal e melhor qualidade de vida para muitas crianças e famílias.
Quais características podem estar presentes?
A Trissomia 18 possui um espectro clínico amplo. Algumas pessoas apresentam quadros mais complexos, enquanto outras possuem maior estabilidade clínica e evolução prolongada.
Entre as manifestações que podem estar presentes estão:
* alterações cardíacas congênitas;
* dificuldades alimentares;
* alterações neurológicas e do desenvolvimento;
* questões respiratórias;
* hipotonia ou hipertonia;
* alterações ortopédicas;
* necessidades complexas de cuidado contínuo.
Cada pessoa com Trissomia 18 é única. Por isso, avaliações individualizadas e acompanhamento médico próximo são fundamentais.
O cuidado da Trissomia 18 mudou
Historicamente, muitas famílias receberam informações limitadas, pessimistas ou desatualizadas sobre a Síndrome de Edwards.
Hoje, a medicina baseada em evidências reconhece que o cuidado deve ser centrado na pessoa e na família, respeitando individualidade, conforto, possibilidades terapêuticas e qualidade de vida.
O acompanhamento adequado pode envolver:
* coordenação do cuidado médico;
* monitoramento clínico longitudinal;
* apoio às decisões familiares;
* integração entre especialistas;
* planejamento terapêutico individualizado;
* cuidados paliativos quando indicados;
* suporte ao desenvolvimento e à qualidade de vida.
Ambulatório de Gestão do Cuidado da Trissomia 18 o Dr. Expedito Barbosa atua no acompanhamento particular de pessoas com Trissomia 18 através do Ambulatório de Gestão do Cuidado da Trissomia 18, um modelo inovador de cuidado longitudinal e integrado.
O atendimento é baseado no Protocolo Thales-Letícia de Gestão do Cuidado, desenvolvido para oferecer acompanhamento próximo, humanizado e cientificamente atualizado para pacientes e famílias.
O objetivo do ambulatório é coordenar o cuidado médico de forma ampla e contínua, reduzindo fragmentações, auxiliando na tomada de decisões clínicas e promovendo maior segurança assistencial ao longo da jornada da pessoa com T18.
Mais do que tratar doenças isoladas, o foco é acolher a pessoa com Trissomia 18 e sua família de maneira integral, respeitando singularidades, possibilidades e necessidades individuais.
